2026年2月28日，第19个国际罕见病日即将到来。当聚光灯再次聚焦于这个长期隐匿在公众视野之外的群体时，一个更为冷峻的现实逐渐浮现：对于中国约2000万罕见病患者而言，疾病带来的困扰不仅限于医学层面的诊断与治疗，更是一场关乎生存尊严的持久博弈。
“用得上药、用得起药”，这八个字看似简单，却构成了罕见病群体与命运抗争的全部命题。在国家层面不断织密保障网、各地探索“多方共付”的当下，一个关键的制度性缺口依然待补。
“罕见病绝非单纯的医学难题”，原上海市政协常委黄鸣在接受21世纪经济报道记者采访时表示，罕见病本质上是一个“社会学问题”。国家层面系统推进罕见病防治与多层次社会保障体系建设，其核心考量在于平衡——既要平衡13亿参保人的整体利益与少数特殊群体的生存权益，也要平衡医疗救助的公平性与医药创新的可持续性。
近年来，国家层面的政策框架已逐步清晰。国家医保局明确指出，基本医保必须坚持“尽力而为、量力而行”，在筑牢“三重保障”防线的基础上，汇聚多方力量形成合力。截至2025年，医保目录内已有约100种罕见病药物，覆盖42种病种。这是一个巨大的进步，但也是一个清晰的边界：基本医保只能解决“基础性”问题。
在高值罕见病用药领域，若单纯依靠基本医保的增量腾挪，显然难以为继，那么该如何开辟制度化的“第二战场”呢？
戈谢病折射下的医疗保障缺口
《中国罕见病行业趋势观察报告》（2025年版）显示，尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7000种。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%～5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6亿～4.5亿。
据可查阅的公开文献，中国已知的罕见病数量大约有1400余种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。
在罕见病群体里，戈谢病因其典型性以及媒体较多的报道，成为观察用药保障困境的最佳样本。
戈谢病是一种因葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的罕见遗传性溶酶体贮积症，中国患者约3000人。酶替代疗法（ERT）作为核心治疗手段，对于戈谢病患者而言，年治疗费用可达人民币约百万元左右。上海曾是全国探索的先行者，早在2013年，上海就通过临时采购医保、企业援助、慈善基金、少儿住院基金等多渠道叠加，形成了事实上的“专项保障模式”，让数名患者得以持续用药，有的已回归学校甚至投入工作。
然而，这一模式的可持续性正面临挑战。据了解，2013年确立的戈谢病专项救助基金依托一家医院进行定点治疗，但该项目可能将面临停止运行的情况。这意味着，曾被视为“上海经验”的个案式保障模式，在缺乏制度固化的情况下，可能随不同情况变迁而逐渐消解。
与此同时，新的挑战正在浮现。近年来，虽有其他治疗戈谢病的药物进入国家医保，但部分药物未覆盖儿童适应症。对于需要长期用药的儿童患者而言，这意味着即便有药，也无法合规使用。这是典型的“保障缺口”，即医保目录覆盖不等于患者可及，药品可及不等于临床可用。
此外，在DRG/DIP按病种付费模式下，由于罕见病的费用结构偏离常规，医院常常面临“收治即亏损”的困境。这种结算压力让医疗机构在收治罕见病患者时“望而却步”。药品虽已纳入医保，但患者却难以入院治疗，这成为了打通“最后一公里”的新障碍。
“目前罕见病用药保障面临诸多困难，相关法律问题尚未完全解决，需要构建一套体系，从罕见病用药、药物研发到患者救助等方面提供根本保障。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英表示，这几年我们欣喜地看到一些进展，例如浦东已将罕见病相关立法纳入上海市人大立法项目推进，目前相关工作正日趋成熟。
从“政策碎片化”走向“制度整合力”
近年来，越来越多的罕见病药物能够通过快速审评审批在我国上市，然而，由于这些药物的研发成本高、周期长，且患者人数稀少，因此对应的特效药对患者个体而言往往价格高昂。
《中国罕见病行业趋势观察报告》统计，目前，58种罕见病的65种药物未纳入医保，其中有33种罕见病的全部治疗药物（共计31种）均未纳入医保，未纳入医保的大部分药物在国内年治疗费用高昂，为几十万元到上百万元，患者家庭难以负担。
当前，随着我国对罕见病多层次保障体系讨论的持续深入，一个以“1+N”模式为核心的全方位保障框架正逐步成型并获得广泛认可。《中国创新药械多元支付白皮书（2025）》总结，罕见病药品保障方式包括个人自付、带病体特病特药保险、惠民保、慈善捐赠及社会救助、国家医保+大病保险+罕见病专项基金+医疗救助，支付方分别涵盖个人、企业、社会和国家。具有代表性的地方探索从未停止。例如，江苏省建立了省级罕见病用药保障机制，将戈谢病、脊髓性肌萎缩症（SMA）等5种疾病纳入省级统筹，实行专项保障。浙江省、山东省青岛市等地亦形成了各具特色的“专项基金”或“大病保险”模式。
在“沪惠保”、医疗救助、慈善帮扶等多渠道并存的背景下，为何建立地方性罕见病专项基金仍被视为一项优先且紧迫的制度安排？
首先，这是破解“政策碎片化”的必然选择。黄鸣一针见血地指出，当前多方支付虽各具特色，但缺乏整体协调机制，易导致“政策碎片化，以及操作和落实中的政策叠加或政策空白”问题。例如，上海已有多条保障线：基本医保覆盖部分罕见病、沪惠保涵盖部分高值药品、少儿住院基金提供补充、慈善基金会实施个案救助。然而，这些资源恰似散落的珍珠，缺少一根主线将它们串联起来。专项基金的价值恰恰体现在整合上——把零散的救助资源汇聚成体系化的“资金池”，达成“一门式”受理，让患者在社区或定点机构就能快速对接保障资源。
其次，这是应对高值创新药“不可逆损伤”特性的底线要求。“以溶酶体贮积症中的戈谢病为例，酶替代疗法虽有效，但需终身用药。一旦因经济压力断药，前期治疗投入将付诸东流，患者面临不可逆的身体损伤。”黄国英对21世纪经济报道记者表示，这种“用药的连续性”决定了保障机制必须具备稳定性和可持续性。企业捐赠存在不确定性，慈善救助具有临时性，商业保险具有动态调整的特点，唯有制度化的专项基金，才能为患者提供可预期的长期保障。
此外，这是推动多层次社会保障体系“有机整合”的制度杠杆。“专项基金的意义不仅在于资金本身，更在于其撬动和衔接能力。它可以明确患者在什么条件下可提出申请、各类保障渠道如何按比例分担、个人自付部分如何封顶。这种制度设计既能填补未纳入医保的罕见病用药空白，也能进一步降低已纳入医保但个人负担依然沉重的患者的自付水平。”黄鸣补充道。
多方支付的“拼图”
专项基金之外，还有哪些解决路径？
构建多层次社会保障体系，绝非单一制度所能包揽。除了建立专项基金，各地正在践行的路径中，据不少业内人士分析，一方面，需要推动普惠型商业健康保险（惠民保）的深化。例如，2024年“深圳惠民保”为例，新增Alagille综合征及高苯丙氨酸血症对应的2个高值罕见病自费药品。使用指定罕见病特效自费药品产生的费用，免赔额为1.5万元（连续参保的为1.4万元），最高赔付70%，保额50万元/年。但同时，惠民保也面临目录内同质药品堆积、部分特药可用性不强等挑战。
对此，中国工程院院士张学建议，国家医保局应联合相关单位开展普惠型商业健康保险的罕见病保障专题调研，加强商业保险与基本医保的衔接和互补。同时，提升国家基本目录外创新药、罕见病药品的支付力度，有效解决参保罕见病患者及其家庭的治疗需求和经济负担。
另一方面，需要加强省级罕见病用药保障机制的扩容。例如，江苏模式的核心在于省级统筹、专项保障，早在2022年就发布首批保障政策，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症ⅣA型、脊髓性肌萎缩症5种疾病的6种治疗药物纳入医保报销范畴内。同时，还开展商业保险和基金筹集，进一步分散患者负担。在多重保障下，个人年自付费控制在1万—3万元，显著减轻患者经济负担。
罕见病的“罕见”，不应成为制度设计中被忽视的理由。上海作为全国医疗资源和医药创新的高地，具备率先破题的条件。黄鸣表示，上海设有罕见病救助基金会，该基金会已发挥了重要作用。这是全国首个罕见病救助基金会，多年来持续发挥着积极作用。除了直接救助患者外，基金会还在医疗资源建设、医护人员培养、疾病知识宣传以及与政府部门的沟通协调等方面开展了大量工作。
“上海拥有诸多这样的罕见病救助机制，目前缺少一个专项基金。若能通过专项基金，将这些分散的救助机制与现有救助体系有序衔接，救助工作将更具成效。”黄鸣呼吁建立罕见病专项基金，在她看来，这不仅仅是设立一个基金，更关键的是通过它整合各类救助方式，汇聚更大合力。
2026年将迎来第19个国际罕见病日，今年全球主题为“不止罕见”。这四字深意在于：罕见病群体所面临的困境，远非疾病本身所能涵盖，而社会对此困境的回应，实则丈量着一座城市的温度与文明高度。设立地方性罕见病专项基金，并非对现有保障体系的否定，而是对其进行的系统整合与能力提升。
当“用得上药、用得起药”从个体的艰难抗争，转变为制度的常态保障，我们方能真正言道：罕见，却未被遗忘。
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